七年前患罕見病 九歲患兒在仁濟(jì)醫(yī)院“換肝”重獲新生

人民網(wǎng)上海8月31日電 （董志雯）近日，記者從上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院獲悉，該院肝臟外科為一名家族性高膽固醇血癥患兒樂樂（化名）成功實(shí)施了原位肝移植手術(shù)，幫助他重獲新生。巧合的是，手術(shù)當(dāng)天剛好是樂樂9周歲生日，仁濟(jì)醫(yī)院的醫(yī)護(hù)人員用高超醫(yī)術(shù)給樂樂送去了一個(gè)最難忘的生日禮物。

樂樂出生2個(gè)月時(shí)，父母偶然發(fā)現(xiàn)他的四肢長出黃色瘤狀物，去醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)，他血液中膽固醇、血脂水平異常升高。為了明確病因，樂樂在2歲時(shí)做了基因檢查，被確診為家族性高膽固醇血癥，這是一種由于先天性基因缺陷引起肝臟脂質(zhì)代謝功能缺陷而導(dǎo)致的嚴(yán)重高膽固醇血癥，是一種罕見遺傳代謝病，發(fā)病率約為15萬到30萬分之一�；颊叩难�清膽固醇濃度通常較正常人高6～8倍，逐漸繼發(fā)全身性的嚴(yán)重動(dòng)脈粥樣硬化，并引起各種危及生命的心、腦血管疾病并發(fā)癥出現(xiàn)，患兒多在10歲左右出現(xiàn)冠心病的癥狀和體征。對(duì)于此類患者，常用的降脂藥物治療幾乎沒有效果。如不接受肝移植治療，換掉脂質(zhì)代謝功能有缺陷的肝臟，患者常在30歲之前死于心血管疾病。

今年8月初，樂樂慕名找到仁濟(jì)醫(yī)院兒童肝移植團(tuán)隊(duì)。負(fù)責(zé)小兒遺傳代謝病的主治醫(yī)師萬平了解孩子病情后，為他完善了一系列檢查和評(píng)估，確定樂樂需要盡早接受肝移植手術(shù)。由于孩子父母均攜帶家族性高膽固醇血癥的致病基因，不適合作為供體捐獻(xiàn)肝臟，所以樂樂在仁濟(jì)醫(yī)院進(jìn)行了登記，等待合適肝源。經(jīng)過3周多的等待，就在樂樂9歲生日的當(dāng)天，肝源出現(xiàn)了，爸爸接到了來自仁濟(jì)醫(yī)院的通知電話。

8月29日晚上，樂樂在仁濟(jì)醫(yī)院接受了經(jīng)典原位肝移植手術(shù)，手術(shù)歷時(shí)4個(gè)多小時(shí)順利完成。術(shù)后第二天，孩子即在監(jiān)護(hù)室清醒，恢復(fù)情況良好。醫(yī)護(hù)人員在床邊給他放置了小禮物，祝賀他在9歲生日當(dāng)天擺脫病痛折磨，重獲新生。

家族性高膽固醇血癥（FH）是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質(zhì)代謝疾病中最嚴(yán)重的一種，可導(dǎo)致各種危及生命的心血管疾病并發(fā)癥出現(xiàn)，是冠狀動(dòng)脈疾病的一種重要危險(xiǎn)因素。該疾病發(fā)病率約為15萬到30萬分之一，其典型的臨床表現(xiàn)為血低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平增高，體表出現(xiàn)黃色瘤、角膜弓和早發(fā)性冠心病。據(jù)仁濟(jì)醫(yī)院肝臟外科主任夏強(qiáng)教授介紹，該病雖然罕見，但危害極大。如果發(fā)現(xiàn)兒童出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)該立即去醫(yī)院檢查，以免耽誤病情。